Preguntas frecuentes sobre
Hablamos con el Dr. Pedro Pérez Segura, jefe del Servicio de Oncología Médica del Hospital Clínico San Carlos de Madrid.
Se considera cáncer hereditario a todos aquellos casos que se producen como consecuencia de alguna mutación genética que proporciona una mayor predisposición a desarrollar un determinado tipo de cáncer.
Estas mutaciones pueden transmitirse a la descendencia, por lo que existe una probabilidad elevada de que estén presentes en otros familiares.
Todos los cánceres tienen un origen genético, es decir, se producen como consecuencia de mutaciones en genes que controlan el correcto funcionamiento de las células.
En muchos casos, estas mutaciones ocurren de forma espontánea y no pueden transmitirse a la descendencia. Es lo que se conoce como cáncer esporádico.
Sin embargo, entre un 5 y un 10% de todos los cánceres son hereditarios, porque estas mutaciones han ocurrido en determinadas células y pueden ser heredadas.
Adicionalmente, entre 10 y un 30% de personas con cáncer tienen familiares cercanos que también lo han sufrido, sugiriendo un enlace familiar, aunque no se haya encontrado ese componente hereditario. Estos casos se conocen como cáncer familiar
El cáncer puede ser hereditario si está causado por una mutación en la línea germinal, es decir, que afecta a las células que se heredan. Si este es el caso de un familiar, como una mutación puede heredarse del padre o de la madre, cada hijo de una familia en la que uno de los progenitores es portador de una mutación en un gen, tiene una probabilidad del 50% de heredarla.
Cabe destacar que el hecho de heredar una mutación genética, no significa que se vaya a desarrollar la enfermedad con seguridad, sino que el riesgo de que esto ocurra es mayor que el de la población general.
Realizar un test genético te permite aumentar la posibilidad de detección temprana y anticipación de la enfermedad en caso de que se desarrolle. Además, los miembros de la familia de una persona con alguna mutación relacionada con cáncer hereditario, pueden beneficiarse también de esta información, ya que podrían ser portadores.
Obtener un resultado positivo para un test genético de cáncer hereditario, implica que el riesgo de padecer algún tipo de cáncer es más elevado que para el promedio de la población. Este riesgo o probabilidad de desarrollar cáncer varía según la mutación detectada y el tipo de cáncer con el que se relaciona.
Un resultado positivo indica que se ha heredado una mutación en alguno de los genes analizados y que, consecuentemente, se tiene un mayor riesgo a padecer un cáncer hereditario.
Sin embargo, este resultado positivo no significa que se sufrirá cáncer con un 100% de seguridad, ni determina cuándo lo sufrirá.
Si el informe de resultados otorga un resultado negativo significa que no se posee ninguna mutación en los genes analizados y, por tanto, no la transmitirá a su descendencia.
No obstante, un resultado negativo no implica que no se pueda sufrir un cáncer de carácter esporádico en el futuro. Es decir, las probabilidades de padecer cáncer son las mismas que las de cualquier persona de la población general.
En ocasiones, se pueden detectar alteraciones que no han sido clasificadas y tienen un significado desconocido, por tanto, no se conocen las implicaciones de las mismas. Es posible que, en el futuro, a media que se realizan nuevos descubrimientos, se obtenga más información sobre sus implicaciones.
Por este motivo, se puede elegir si quieres ser informado o no, de estos resultados.
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