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IMEGEN presentó, en el marco de congreso nacional SEAP-IAP una comunicación sobre la caracterización genética de tumores de mal pronóstico mediante NGS

IMEGEN presentó, en el marco de congreso nacional SEAP-IAP una comunicación sobre la caracterización genética de tumores de mal pronóstico mediante NGS

Imegen presentó el pasado 26 de mayo la comunicación oral “Caracterización molecular y genómica, mediante NGS, de cánceres de mala evolución”, con una respuesta muy positiva por parte del público asistente.

La comunicación fue presentada en el marco del XXVIII CONGRESO NACIONAL SEAP-IAP, celebrado en el Palacio de Congresos de Valencia y al que asistieron más de 1.200 profesionales del sector.

En el estudio, liderado por el Dr. Jerónimo Forteza por parte del Instituto Valenciano de Patología y del Dr. Javier García-Planells por parte de imegen, los doctores Carlos Mackintosh y Pablo Marín aportan su experiencia en las tecnologías de NGS, bioinformática y de la genética de las enfermedades oncológicas. El estudio incluye además la colaboración de profesionales del Hospital Doctor Peset (Dras. Natalia Camarasa y Patricia Pose, entre otros), del Centro de Investigación Príncipe Felipe, el Instituto Valenciano de Patología, y el Instituto de Medicina Legal y Ciencias Forenses de Valencia.

 

La NGS permite obtener información individualizada de cada tumor, permitiendo la selección de tratamientos de manera más precisa

El objetivo de este trabajo es determinar mutaciones en cánceres de mala evolución, para obtener información molecular con valor terapéutico, diagnóstico, y/o pronóstico. El estudio molecular de los cánceres más agresivos permitirá predecir mejor su evolución, mejorar la clasificación molecular del cáncer, ajustar mejor la terapia y descubrir dianas terapéuticas y biomarcadores para el desarrollo de nuevos fármacos dirigidos. Estos son los principales objetivos de la Oncología de Precisión y de esta iniciativa multicéntrica y multidisciplinar valenciana.

Para ello, los profesionales de esta iniciativa seleccionaron, de forma retrospectiva, muestras de una serie de 30 muestras de tumores sólidos de alta incidencia que tuvieron un curso clínico especialmente adverso. Las muestras de los pacientes fueron analizadas mediante secuenciación masiva (Next Generation Sequencing), haciendo uso de un panel génico de la empresa Agilent que comprende 160 genes, enriquecido en genes accionables. Se consideran genes accionables todos aquellos genescuyo estado mutacional puede ser utilizado en el manejo clínico del paciente, siendo una lista de genes que crece casi a diario a la luz de los hallazgos científicos en el área de oncología.

En todos los casos presentados en el congreso se identificaron alteraciones genéticas de este tipo (accionables), que no habían sido halladas con las herramientas de diagnóstico molecular actuales y que ofrecían alternativas terapéuticas con fármacos dirigidos, ya fueran drogas con indicaciones específicas ya aprobadas o ensayos clínicos actualmente en marcha. Por ejemplo uno de los casos, un tumor  colorrectal de rápida evolución, fue caracterizado como dMMR positivo (con deficiencia de la maquinaria de reparación del tipo “mismatch repair”). En una decisión sin precedentes, la FDA aprobó el pasado 23 de Mayo la droga Keytruda® (pembrolizumab, laboratorios Merck) para el tratamiento de cualquier tipo de tumor que presente dMMR o inestabilidad de microsatélite (MSI-H) y que haya fallado a las terapias convencionales. Este ejempo sirvió para ilustrar el potencial terapéutico de iniciativas como esta.

Por tanto, los profesionales de este esfuerzo conjunto concluyeron que la secuenciación NGS con paneles génicos constituye una herramienta con un gran potencial clínico que aportará en un futuro cercano una terapia más precisa, que mejore las posibilidades de supervivencia del paciente y que previsiblemente disminuya los efectos tóxicos adversos de la quimioterapia, al hacer uso de dianas dirigidas a los biomarcadores moleculares hallados en la muestra tumoral.