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Imegen colabora con una jornada dedicada al abordaje del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara de origen genético

Imegen colabora con una jornada dedicada al abordaje del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara de origen genético

Imegen ha participaco en la organización de una jornada dedicada al abordaje del Síndrome de Kabuki, una enfermedad rara de origen genético poco frecuente, con una incidencia de aproximadamente 1 caso cada 30.000 nacimientos.

Esta enfermedad causa anomalías congénitas múltiples y en diversos grados. Sus signos son muy variados, aunque tienen características comunes como los rasgos faciales y la hipotonía al nacer, es decir, disminución del tono muscular. Sin embargo, los afectados pueden presentar otras afectaciones como luxación de caderas, cardiopatías congénitas, trastornos del neurodesarrollo, problemas de alimentación, inmunológicos y estatura baja.

“La realización de un estudio genético nos permiten obtener un diagnóstico más preciso y más precoz que nos facilite proporcionar un adecuado asesoramiento genético adecuado y estimar los riesgos familiares. Además, un diagnóstico preciso nos va a permitir orientar el manejo clínico y establecer medidas preventivas o profilácticas para mejorar la calidad de vida de los pacientes”, ha comentado el Dr. Javier García Planells, director Científico de imegen.

El síndrome fue descrito por primera vez en 1981 por los genetistas japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes le dieron el nombre de síndrome de “máscara” o “maquillaje” Kabuki por el parecido de la cara de estos niños con el maquillaje de los actores del teatro tradicional japonés Kabuki: ojos con una hendidura del párpado alargada, párpado inferior hacia afuera y cejas gruesas y arqueadas.

En esta enfermedad existe una proporción muy pequeña de casos heredados, sin embargo, la gran mayoría se deriva de una mutación que se produce de forma espontánea en un gen relacionado con la regulación de la expresión génica.

Además de la asistencia médica y de la colaboración estrecha con la recientemente creada Asociación  Española de Familiares y Afectados AEFA-Kabuki, desde los servicios de Genética y de Inmunología Pediátrica del Hospital Gregorio Marañón se proponen líneas de investigación para conocer mejor el mecanismo y las consecuencias del trastorno inmunológico en las personas con SK.

El Hospital Gregorio Marañón ha organizado la primera jornada sobre síndrome de Kabuki para exponer los últimos conocimientos y propuestas terapéuticas, coincidiendo la presentación oficial de la asociación AEFA-Kabuki. En este encuentro se ha contado con la colaboración y presencia de pacientes y familiares además de especialistas de distintos hospitales españoles y diferentes especialidades sanitarias. Se han abordado, entre otros temas, la creación de un registro nacional de casos y una guía de manejo multidisciplinar.