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Imegen apuesta por la Medicina de Precisión mediante NGS en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana en Madrid

Imegen apuesta por la Medicina de Precisión mediante NGS en el I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana en Madrid
  • Imegen ha ofrecido un taller sobre Diagnóstico Genético de Precisión
  • Se han presentado un total de 3 pósters científicos que resumen diversos estudios llevados a cabo por los profesionales del laboratorio

     

    Imegen ha estado presente en los últimos cuatro días en el I Congreso Interdisciplinar sobre Genética Humana celebrado en Madrid, en el que se han dado cita profesionales del ámbito de la genética, laboratorios y empresas del sector para debatir sobre los principales avances en el sector de la genética y las expectativas de desarrollo futuras.

    En el marco de este evento, Imegen ha desarrollado el Taller “Diagnóstico Genético de Precisión mediante NGS en imegen”, ofrecido por el Director Científico de Imegen, el Dr. Javier García Planells; la responsable de Genética Médica de imegen, la Dra. María García Hoyos, y el responsable de Proyectos de I+D en imegen, el Dr. Carlos Mackintosh.

    En este taller, los profesionales han partido de la definición del diagnóstico genético y de la técnica NGS, que permite secuenciar millones de secuencias en un único ensayo. A continuación, se han abordado las estrategias basadas en esta técnica enfocadas al diagnóstico genético de enfermedades concretas narrando cuál ha sido la experiencia de imegen, y haciendo un análisis retrospectivo del rendimiento diagnóstico obtenido. Finalmente, se ha puesto el foco en el caso del cáncer, con un análisis de muestras por NGS como motor propulsor de la Oncología de Precisión.

    “La finalidad última del diagnóstico genético es dar respuesta a cuestiones clínicas que deriven en un correcto abordaje y tratamiento del paciente que repercuta en ofrecerle una mayor calidad de vida”, ha subrayado el Dr. Javier García Planells.

     

    Presentación de posters

    En el marco del I Congreso Interdisciplinar de Genética Humana, imegen ha presentado un total de 3 posters con los siguientes títulos: “Máxima precisión y eficiencia en el análisis genético de la Discapacidad Intelectual, Autismo y epilepsia. Una aproximación de 360º”; “Exomas dirigidos. Rendimiento diagnóstico. Nuestra experiencia en más de 500 casos analizados en el último año” y “Validación inicial del análisis bioinformático y de un panel de genes para análisis NGS de tumores sólidos pediátricos”.

    Máxima precisión y eficiencia en el análisis genético de la Discapacidad Intelectual, Autismo y epilepsia. Una aproximación de 360º

    En este estudio, se ha diseñado un modelo de gestión de la información genómica para seleccionar y priorizar genes y mutaciones de acuerdo a su utilidad clínica en el Autismo, la Discapacidad Intelectual y la Epilepsia. Las conclusiones son que este modelo ofrece una alta cobertura y fiabilidad; gran rendimiento diagnóstico; hay posibilidad de optimizar continuamente el método, y se identifican e interpretan variantes, lo que repercute en una mayor eficacia diagnóstica.

    Exomas dirigidos. Rendimiento diagnóstico. Nuestra experiencia en más de 500 casos analizados en el último año

    Se trata de un estudio retrospectivo sobre el diagnóstico genético en imegen de los más de 500 pacientes que han pasado por el laboratorio durante el último año con más de 150 enfermedades/entidades clínicas distintas, aplicando la NGS mediante un exoma dirigido. La finalidad era determinar el rendimiento diagnóstico de esta estrategia. Se ha concluido que este sistema ha permitido diagnosticar genéticamente, en tiempos y costes cada vez más reducidos, a pacientes con enfermedades complejas cuyo estudio hace años era impensable o inabordable.

    Validación inicial del análisis bioinformático y de un panel de genes para análisis NGS de tumores sólidos pediátricos

    El póster enmarca los resultados de la validación de un panel de 254 genes para uso en las unidades de diagnóstico molecular de cáncer pediátrico.

    El estudio llevado a cabo por los investigadores demuestra la relevancia de la caracterización molecular masiva de los tumores sólidos infantiles, encontrando alteraciones no halladas previamente con técnicas de baja paralelización en el 33% de los casos. Dichas alteraciones son de evidente relevancia en la oncogénesis de sus respectivos tumores y son, además, potencialmente accionables mediante estrategias terapéuticas actualmente en diversas fases de desarrollo.

     

    Un evento que aspira a convertirse en un referente en el ámbito de la genética en España

    La organización de este congreso es fruto del trabajo conjunto de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP), la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica (SEFF), la Sociedad Española de Genética Clínica y Dismorfología (SEGCD) y la Sociedad Española de Asesoramiento Genético (SEAGEN), lo que ha permitido reunir a todos los profesionales que tienen la Genética Humana como herramienta y objetivo esencial de su trabajo

    Bajo el eslogan “Tus genes, tu herencia, tu futuro”, el evento aspira a convertirse en un referente en el ámbito de la genética en el plano nacional.