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Kits de análisis

Imegen-Pancreatitis NGS

Aplicación: Análisis genético molecular de los genes CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC y CASR
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-227

Descripción

Detección de mutaciones en los genes CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC y CASR asociadas a la Pancreatitis Crónica Hereditaria.

imegen-Pancreatitis NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales y pequeñas inserciones y/o deleciones en las regiones codificantes de los genes CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC y CASR asociados a la pancreatitis crónica hereditaria caracterizada por una inflamación permanente del páncreas que conduce a la pérdida de función pancreática. Las manifestaciones fundamentales de esta enfermedad incluyen el incremento de las concentraciones de glucosa en sangre pudiendo provocar  diabetes mellitus tipo 1, así como el desarrollo de calcificaciones pancreáticas, alteración de la producción de enzimas digestivas, esteatorrea, pérdida de peso y malabsorción de proteínas y vitaminas.

Principio Tecnológico

imegen-Pancreatitis NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes CFTR, PRSS1, SPINK1, CTRC y CASR.

Referencias disponibles

  • imegen-Pancreatitis NGS (kit)
  • imegen-Pancreatitis NGS (kit + bioinformática DG reports)
  • imegen-Pancreatitis NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)
  • imegen-Pancreatitis NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

 

Nuestro kit imegen-Pancreatitis NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /link al kit/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.