Filtrar por:
Kits de análisis

Imegen-Noonan NGS

Aplicación: Análisis genético molecular de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS y BRAF
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-190

Descripción

Detección de mutaciones en los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS y BRAF asociadas al Síndrome de Noonan.

imegen-Noonan NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS y BRAF asociados al síndrome de Noonan. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante y se caracteriza por estatura baja, dismorfia facial característica y anomalías cardíacas congénitas. Aproximadamente, la mitad de las personas afectadas presentan mutaciones sin sentido en el gen PTPN11, lo que conlleva una ganancia de función de la proteína SHP-2, fosfotirosina fosfatasa no receptora tipo 11. El síndrome de Noonan está causado, en una pequeña proporción de pacientes, por mutaciones en otros genes de la vía metabólica RASMAPK (KRAS, SOS1 y RAF1) y en menos del 1% de las personas afectas por mutaciones en el gen BRAF. Dependiendo del gen alterado, el síndrome de Noonan de puede clasificar en diferentes subtipos de Noonan.

Principio Tecnológico

imegen-Noonan NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger,  para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS y BRAF.

Referencias disponibles

imegen-Noonan NGS (kit)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). No incluye los reactivos para la preparación de librerías, ni para la secuenciación masiva. Tampoco incluye el análisis bioinformático de los resultados.

imegen-Noonan NGS (kit + bioinformática DG reports)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). No incluye los reactivos para la preparación de librerías, ni para la secuenciación masiva. Incluye el análisis bioinformático de los resultados (análisis de calidad, procesamiento bioinformático de los resultados, alineamiento, llamada y anotación de las variantes) y el acceso al software DG Reports, muy útil para la revisión y edición de los resultados y para la elaboración de un informe de resultados.

imegen-Noonan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). El cliente enviará a imegen las muestras purificadas y nosotros realizaremos la preparación de librerías, la secuenciación masiva y el análisis bioinformático de los resultados (análisis de calidad, procesamiento bioinformático de los resultados, alineamiento, llamada y anotación de las variantes). Incluye el acceso al software DG Reports, muy útil para la revisión y edición de los resultados y para la elaboración de un informe de resultados.

imegen-Noonan NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). El cliente enviará a imegen las muestras purificadas y nosotros realizaremos la preparación de librerías y la secuenciación masiva. imegen enviará los archivos resultantes de la secuenciación masiva al cliente para que este pueda llevar a cabo el análisis bioinformático (no incluido).

Complementos

Nuestro kit imegen-Noonan NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /hyperlink del nombre al carrito y foto del kit/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.