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Kits de análisis

Imegen-BRCA NGS

Aplicación: Análisis genético molecular de los genes BRCA1 y BRCA2
Formato: 12 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-172

Descripción

Detección de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 asociadas al Cáncer Hereditario de Pecho y Ovario.

Imegen-BRCA NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes de los genes BRCA1 y BRCA2, los cuales codifican proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células además de controlar el crecimiento y la apoptosis celular.

Cuando uno de estos genes tiene una alteración que afecta a su correcto funcionamiento, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en BRCA1 y en el BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer.

Principio Tecnológico

imegen-BRCA NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación de Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes BRCA1 y BRCA2.

Referencias disponibles

imegen-BRCA NGS (kit)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). No incluye los reactivos para la preparación de librerías, ni para la secuenciación masiva. Tampoco incluye el análisis bioinformático de los resultados.

imegen-BRCA NGS (kit + bioinformática DG reports)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). No incluye los reactivos para la preparación de librerías, ni para la secuenciación masiva. Incluye el análisis bioinformático de los resultados (análisis de calidad, procesamiento bioinformático de los resultados, alineamiento, llamada y anotación de las variantes) y el acceso al software DG Reports, muy útil para la revisión y edición de los resultados y para la elaboración de un informe de resultados.

imegen-BRCA NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). El cliente enviará a imegen las muestras purificadas y nosotros realizaremos la preparación de librerías, la secuenciación masiva y el análisis bioinformático de los resultados (análisis de calidad, procesamiento bioinformático de los resultados, alineamiento, llamada y anotación de las variantes). Incluye el acceso al software DG Reports, muy útil para la revisión y edición de los resultados y para la elaboración de un informe de resultados.

imegen-BRCA NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

Incluye todos los reactivos necesarios para la amplificación de las regiones de interés, para la purificación y normalización de los productos de PCR (fase previa a la preparación de las librerías). El cliente enviará a imegen las muestras purificadas y nosotros realizaremos la preparación de librerías y la secuenciación masiva. imegen enviará los archivos resultantes de la secuenciación masiva al cliente para que este pueda llevar a cabo el análisis bioinformático (no incluido).

*Nuestro kit imegen-BRCA NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /LINK AL KIT/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.