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Kits de análisis

Imegen-SBMA

Aplicación: Detección de expansiones (CAG)X en el gen AR
Formato: 48 rxn (Disolución)
Tecnología: Análisis de Fragmentos
Referencia: IMG-153

Descripción

Detección de la expansiones (CAG)X en el gen AR asociadas a la Atrofia Muscular Bulboespinal ligada al X (SBMA)

Imegen-SBMA es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de tripletes en el gen AR, situado en la región cromosómica Xq12. El gen AR codifica un receptor de andrógenos, hormonas implicadas en el correcto desarrollo sexual masculino. La Atrofia Muscular Bulboespinal (SBMA), también conocida como Enfermedad de Kennedy, es una enfermedad degenerativa neuromuscular que afecta a músculos distales implicados en movimientos voluntarios asociada a un aumento en el número de copias (expansión) del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen AR. La SBMA se presenta sólo en hombres, siendo las mujeres portadoras. La SBMA se caracteriza por debilidad y atrofia muscular.

Principio Tecnológico

Imegen-SBMA emplea una combinación de cebadores marcados con fluoróforos en un ensayo de genotipado que combina la PCR estándar y análisis de fragmentos para cuantificar el número de repeticiones (CAG)X en el gen AR.