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Kits de análisis

Imegen-SCN1A

Aplicación: Análisis genético molecular del gen SCN1A
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación Sanger
Referencia: IMG-150

Descripción

Detección de mutaciones en el gen SCN1A asociadas a patologías neurológicas como el Síndrome de Dravet y la Migraña Hemipléjica Familiar 3.

Imegen-SCN1A es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen SCN1A, el cual codifica la subunidad alfa del canal de sodio Nav1.1. Estos canales se encuentran principalmente en el cerebro, donde regulan el flujo de iones de sodio que a su vez controla la transmisión correcta de la señal nerviosa. Mutaciones puntuales en el gen SCN1A han sido asociadas con patologías neurológicas como el Síndrome de Dravet (Epilepsia Mioclónica Infantil Severa) y la Migraña Hemipléjica Familiar 3 (FHM3).

Principio Tecnológico

Imegen-SCN1A emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen SCN1A. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.

 

NOTA: imegen-SCN1A no detecta grandes deleciones ni duplicaciones genéticas.