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Kits de análisis

Imegen-Gilbert

Aplicación: Detección del alelo A(TA)7TAA en el gen UGT1A1
Formato: 48 rxn (Disolución)
Tecnología: Genotipado
Referencia: IMG-127

Descripción

Detección del alelo A(TA)7TAA (UGT1A1*28) en el gen UGT1A1 asociado al Síndrome de Gilbert.

Imegen-Gilbert es un ensayo sensible y selectivo para la detección de expansiones de dinucleótidos (TAx) en el promotor del gen UGT1A1, el cual codifica la enzima bilirrubina-UGT responsable de la eliminación de la bilirrubina en el hígado. Alteraciones en la región reguladora del promotor del gen (TATA-box) altera la transcripción normal y por tanto la síntesis de la enzima bilirrubina-UGT provocando el Síndrome de Gilbert caracterizado por la acumulación de la bilirrubina en el organismo y provocando generalmente hiperbilirrubinemia.

Principio Tecnológico

Imegen-Gilbert emplea una combinación de oligos y sondas de hidrólisis fluorescentes en un ensayo de PCR a tiempo-real validado para determinar el genotipo mutado A(TA)7TAA y el genotipo normal A(TA)6TAA de la región promotora del gen UGT1A1 en una única reacción de PCR. Imegen-Gilbert utiliza un control de ADN mutado y ADN normal para el análisis cualitativo.