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Kits de análisis

Imegen-BRCA2

Aplicación: Análisis genético molecular del gen BRCA2
Formato: 12 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación Sanger
Referencia: IMG-118-2

Descripción

Detección de mutaciones en el gen BRCA2 asociada al Cáncer Hereditario de Pecho y Ovario.

imegen-BRCA2  es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen BRCA2, el cual codifica una proteína supresora de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tiene el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células además de controlar el crecimiento y la apoptosis celular.

Cuando este gen tiene una alteración que afecta a su correcto funcionamiento, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en BRCA2 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer como el de cáncer de próstata y melanoma.

Principio Tecnológico

imegen-BRCA2 emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen BRCA2. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante la secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.