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Kits de análisis

Imegen-BRCA1

Aplicación: Análisis genético molecular del gen BRCA1
Formato: 12 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación Sanger
Referencia: IMG-117-2

Descripción

Detección de mutaciones en el gen BRCA1 asociada al Cáncer Hereditario de Pecho y Ovario.

imegen-BRCA1  es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen BRCA1, el cual codifica una proteína supresora de tumores. Esta proteína ayuda a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tiene el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células además de controlar el crecimiento y la apoptosis celular.

Cuando este gen tiene una alteración que afecta a su correcto funcionamiento, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer. Las mutaciones específicas que se heredan en BRCA1 aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario y han sido asociadas con riesgos mayores de otros tipos de cáncer como el cáncer de próstata, páncreas y colon.

Principio Tecnológico

imegen-BRCA1 emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen BRCA1. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante la secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.