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Kits de análisis

Action OncoKitDx

Aplicación: Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos del adulto más frecuentes.
Formato: 26 rxn (Dilución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-322

Descripción

Análisis de los principales biomarcadores genómicos de utilidad clínica, asociados a los tumores sólidos del adulto más frecuentes, mediante secuenciación por NGS.

Action OncoKitDx ha sido diseñado para analizar, de forma inmediata, todos los biomarcadores a tratamiento disponibles en el mercado a día de hoy y aprobados por organismos internacionales como la FDA (Food & Drug Administration) o la EMA (European Medicines Agency). El panel, también incluye el análisis de aquellas alteraciones genéticas para las que hay ensayos clínicos en desarrollo y que, de no haber terapia accionable recomendada, podrían abrir una segunda vía de tratamiento para el paciente. Action OncoKitDx también estudia alteraciones en otros genes con valor pronóstico, diagnóstico y con evidencia experimental como diana terapéutica.

Este kit ofrece una visión completa del tumor, gracias a que integra:

  • Secuenciación de regiones exónicas completas de 50 genes: AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ARID1A, ATRX, BRAF, BRCA1, BRCA2, CDH1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ESR1, ESR2, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, GNA11, GNAQ, HIST1H3H, HRAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MTOR, MYC, MYCN, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PBRM1, PIK3CA, PMS2 + 5’UTR, PTEN, POLD, POLE, RET, ROS1, SDHA, SDHB, TERT + 5’UTR, TP53 y VHL.
  • Secuenciación de regiones hotspot de los genes TSC1 y TSC2, 36 regiones en total.
  • Captura de 9 genes de fusión con cualquiera de sus reordenamientos posibles: ALK, BCR, BRAF, EGFR, NTRK1, NTRK2, ETV6, ROS1 y RET.
  • Análisis de inestabilidad de microsatélites (MSI) mediante un panel de 110 microsatélites que facilitan la detección de la condición de MSI a partir de los resultados de NGS. El análisis de MSI con este panel se corresponde en >99% de los casos con el del panel Bethesda.
  • Detección de alteraciones en el número de copias o CNVs en todo el genoma, permitiendo detectar alteraciones como 1p/19q o 1q/16p, por ejemplo. Además, este análisis está mejorado con un SNP array de baja densidad mediante la captura de >500 SNPs distribuidos a lo largo de todo el genoma. Esto permite tanto validar los resultados obtenidos, como la detección de alteraciones en las que ha habido una pérdida de heterocigosidad pero el número de copias ha sido neutralizado por una duplicación (Copy-neutral LOH).

Action OncoKitDx también incluye la detección de variantes relacionadas con la farmacogenética del paciente, relacionada directamente con la respuesta a tratamientos quimioterapéuticos y que ofrece una guía opcional para ajuste de dosis en cada caso. Se analizan diferentes alteraciones en 7 genes que alteran la respuesta a tratamientos de tumores de distinto origen:

  • DPYD: rs3918290, rs67376798 y rs55886062.
  • UGT1A1: rs4148323.
  • TYMS: rs151264360.
  • XRCC1: rs25487.
  • CYP2D6: rs1080985, rs769258, rs1065852, rs5030862, rs774671100, rs201377835, rs28371706, rs1081003, rs61736512, rs1058164, rs5030655, rs5030865, rs3892097, rs72549356, rs72549354, rs72549353, rs35742686, rs5030656, rs16947, rs5030867, rs59421388, rs267608295, rs267608293, rs267608319 y rs1135840.
  • MTHFR: rs1801133, rs4846051 y rs1801131.
  • TPMT: rs12201199, rs1142345 y rs1800460.

Action OncoKitDx ofrece la solución más completa del mercado para dirigir el tratamiento en pacientes con tumores sólidos ajustándose a todas las terapias dirigidas aprobadas en la actualidad y aquellas en ensayos clínicos en fase avanzada. Para ello se analizan alteraciones somáticas y germinales en un total de 72 genes.

Principio Tecnológico

Action OncoKitDx utiliza una tecnología basada en la captura mediante sondas de hibridación y un enriquecimiento posterior de las regiones de interés de 72 genes. Esto combinado con una plataforma de análisis única: DataGenomics, permiten el análisis de SNVs, CNVs, MSI y variaciones estructurales con alta sensibilidad y especificidad.