Análisis genético: ¿Qué es?

El análisis genético es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el análisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa genética (la mutación) de una determinada enfermedad en un paciente. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectar observando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de análisis se le llama cariotipo, o estudio citogenético. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeños que afectan a una única base química del ADN (una letra del genoma).

Para detectar estas mutaciones tan pequeñas, es necesario utilizar técnicas sofisticadas de análisis del ADN. Estas técnicas, mucho más complejas, se denominan estudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciación de una pequeña parte del genoma del paciente.

Para realizar un análisis genético es necesario estudiar el material genético que se encuentra en nuestras células. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material genético es una pequeña cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosómico (o cariotipo) las células deben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una región concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las células y analizar específicamente una determinada región del genoma. La metodología de análisis más resolutiva que existe para el diagnóstico genético es la secuenciación de ADN, la misma técnica que se ha utilizado para descifrar el genoma humano.

Esta técnica se considera como el estándar de calidad más estricto para el diagnóstico genético, puesto que permite leer la información genética de cada persona al nivel de cada una de las bases químicas que componen el ADN (A, G, C, T, el alfabeto del genoma).

El análisis genético puede realizarse con un objetivo de diagnóstico de una enfermedad, o para detectar la existencia de mutaciones genéticas que puedan transmitirse a la descendencia o puedan incrementar la probabilidad de desarrollar determinadas enfermedades (como ciertos tipos de cáncer hereditario).

Este tipo de pruebas genéticas deben ser prescritas un médico especializado a través de una Consulta de Consejo Genético, en la que se informa a la persona susceptible de solicitarlas y a sus familiares sobre las posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados que se obtengan, así como de sus ventajas, riesgos, y posibles alternativas. Los principales motivos por los que se recomienda acudir a una Consulta de Consejo Genético son los siguientes:

•  Presencia en la familia de una enfermedad hereditaria, o que se sospecha que pudiera ser hereditaria.
•  Presencia, en varios miembros de la familia, de enfermedades de predisposición genética, tales como cáncer, enfermedades neurodegenerativas o enfermedades cardiovasculares.
•  Infertilidad.
•  Casos previos en la familia de recién nacidos con enfermedades congénitas, dismorfias o formas sindrómicas.
•  Valoración de de riesgos de cara a la planificación de un embarazo.

Si se encuentra en alguna de estas situaciones, acuda a su médico especialista o contacte con nosotros a través del formulario de contacto o en el teléfono +34 963 212 340.

El análisis genético siempre debe ser prescrito por un médico y debe realizarse en un laboratorio especializado y debidamente acreditado.