Glosario de Términos

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ACGT
ACGT es el acrónimo para los cuatro tipos de bases nitrogenadas que se encuentran en la molécula del ADN: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T).
Una molécula de ADN está formada por dos hebras enrolladas una con la otra, formando una doble hélice. Las dos hebras se mantienen unidas por las interacciones que se forman entre las bases nitrogenadas.
La secuencia de bases en una porción de la molécula de ADN se denomina gen y contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.

ADN
Es la molécula portadora la información genética, que posibilita su transmisión de una generación a la siguiente.

Adenina
La adenina (A) es una de las cuatro bases nitrogenadas que se encuentran en el ADN, juntamente con las otras tres bases: la citosina (C), la guanina (G) y la timina (T).
La secuencia de las cuatro bases del ADN proporciona las instrucciones genéticas de la célula.

Alelo
Cada una de las versiones alternativas de un gen en un locus determinado. Los diferentes alelos producen variaciones en los rasgos heredados, por ejemplo el color de los ojos o los grupos sanguíneos.
Cada individuo tiene dos alelos de cada gen, un alelo heredado del padre y el otro de la madre.

Alineamiento de secuencias
En bioinformática, es la forma de representar y comparar dos o más secuencias de ADN, ARN o estructuras proteicas para poder cuantificar el grado de similitud.

Aminoacido
Cada uno de los elementos constituyentes de una proteína. Pequeñas moléculas, de 20 diferentes tipos, que se unen en cadenas para constituir proteínas.

Amniocentesis
Técnica de diagnóstico prenatal que utiliza las células del líquido amniótico para determinar el cariotipo del feto y realizar estudios bioquímicos.

Amplificación
Cualquier proceso que causa la replicación de una secuencia concreta de adn en cantidad desproporcionadamente elevada.

Aneuploidia
Adición o pérdida de uno o más cromosomas, que da lugar a un desequilibrio del complemento cromosómico, o cualquier número de cromosomas que no sea un múltiplo exacto del número haploide.

Anotación de variantes
Proceso por el que se determinan las variantes identificadas en una secuencia mediante comparación de la muestra con el genoma humano de referencia.

Anticipacion
En determinadas enfermedades genéticas, tendencia a que los síntomas de una patología se presenten a edades más tempranas y/o sean más graves que en las generaciones anteriores.
Se observa frecuentemente en enfermedades causadas por la expansión de trinucleótidos repetidos que tiende a aumentar de tamaño y a tener un efecto más significativo cuando se transmite de una generación a la siguiente.

Anticuerpo
Los anticuerpos son unas proteínas que forman parte del sistema inmune y circulan por la sangre. Cuando reconocen sustancias extrañas para el organismo, como los virus y las bacterias o sus toxinas, las neutralizan.

Antisentido
El ADN antisentido es la hebra no codificante de un gen. Es decir, la que no se ‘lee’ para dar lugar a una proteína, sino que complementa a la hebra codificante.
La célula usa el ADN antisentido como una plantilla para producir ARN mensajero (ARNm), el cual dirige la síntesis de una proteína

ARN
Molécula sintetizada a partir del molde de ADN; contiene el azúcar ribosa en lugar de la desoxirribosa presente en el ADN. Hay tres tipos fundamentales de ARN: mensajero (ARNm), transferente (ARNt) y ribosómico (ARNr).

Autosoma
Cualquier cromosoma excepto los sexuales X o Y. Los humanos tienen 22 parejas de autosomas numeradas del 1 al 22.

Autosómico
Se refiere a cualquiera de los cromosomas que no son los determinantes del sexo (es decir, X e Y) o a los genes de esos cromosomas.

Autosómico dominante
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología asociados a un determinado alelo, que están presentes en todos los individuos que han heredado una sola copia de dicho alelo (heterocigotos).
Se refiere específicamente a un gen de uno de los 22 pares de autosomas.

Autosómico recesivo
Término que se utiliza para describir un rasgo o patología que requiere la presencia de las dos copias de un determinado alelo para que se exprese el fenotipo. Se refiere específicamente a los genes de uno de los 22 pares de autosomas.

BRCA1/BRCA2
Los primeros genes que se pudieron relacionar con las formas hereditarias del cáncer de mama fueron los genes BRCA1 y BRCA2. Ambos actúan normalmente como supresores de tumores, es decir, ayudan a regular la división celular.

cDNA (Librería de cDNA)
Colección de secuencias de ADN generadas a partir de la secuencia del ARN mensajero (mARN). Estas librerías contienen sólo ADN codificante de proteínas (genes), quedando excluídas las secuencias de ADN que no codifican.

Cáncer
El cáncer es un grupo de enfermedades caracterizadas por un crecimiento celular descontrolado.
El cáncer empieza cuando una única célula muta, y se alteran los controles de regulación que mantienen a la división celular en correcto funcionamiento.

Calidad de la secuenciación
Los sistemas de secuenciación estiman la probablididad de que cada uno de los nucleótidos secuenciados sea erróneo.
Esta estimación es específica de la tecnología y la calcula el software del equipo.

Captura
En secuenciación masiva se denomina captura al proceso por el que se seleccionan la regiones de interés.

Cariotipo
Fotografía de los cromosomas de una célula, cortados y dispuestos en pares en función de su tamaño y el patrón de bandas y de acuerdo con una clasificación estándar.

Cebador
Una secuencia corta de oligonucleótidos que se utiliza en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) para la creación de moléculas más largas de ADN. 

CGH-Array
La hibridación genómica comparada es una técnica mediante la cual es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia.
El método consiste en la hibridación de un ADN control o de referencia y otro ADN muestra a estudiar. Cada uno de estos se marca con una sonda fluorescente distinta para poder identificar mediante la comparación de ambos, posibles deleciones o duplicaciones genéticas.
Un array se compone de múltiples pocillos, y cada uno de ellos contiene fragmentos genómicos inmovilizados. Marcamos el ADN de la muestra de un color, y el ADN del control de otro e hibridamos en todos los pocillos del array.

Clon
Copia idéntica de una secuencia de ADN, o de todo un gen, o de un ser vivo. Una o más células derivadas de un solo antecesor e idénticas a éste.

Cobertuta media
En secuenciación , la cobertura describe el número de veces que un fragmento de ADN o ARN ha sido secuenciado. Por ejemplo, una cobertura de 30X indica que una región ha sido secuenciada 30 veces.
Se puede considerar sinónimo de términos tales como lecturas por nucleótido, curva de cobertura, cobertura de pares de bases, profundidad de cobertura y cobertura vertical.

Cobertura mínima
En secuenciación, se considera la cobertura mínima como el umbral mínimo de lecturas que todas las regiones presentan.

Código genético
“El código genético son las instrucciones que le dicen a la célula cómo hacer una proteína específica. A, T, C y G, son las “”letras”” del código del ADN;”
“El código para cada gen combina los cuatro compuestos químicos de diferentes maneras para formar “”palabras”” de tres letras las cuales especifican qué aminoácidos se necesitan en cada paso de la síntesis de una proteína.”

Codón
En el ADN o ARN, secuencia de tres nucleótidos que codifica determinado aminoácido o indica el comienzo o la terminación del proceso de traducción (codón de inicio, parada o terminación).

Configuración en Cis
Término que indica que un individuo que es heterocigoto en dos loci adyacentes presenta esas dos mutaciones en el mismo cromosoma, en vez de una en cada cromosoma homólogo (configuración en trans).

Configuración en Trans
Término que se aplica cuando un individuo es heterocigótico en dos loci adyacentes y presenta  dos mutaciones, una en cada uno de los dos cromosomas homólogos.

Congénito
“Alteración presente desde el nacimiento, pero no necesariamente de origen genético; puede tener también origen ambiental, infeccioso, etc.”

Consanguinidad
Porcentaje de información genética que comparten individuos que descienden de al menos un ancestro común.

Consejo genético
El proceso por el cual un individuo o los miembros de una familia, a riesgo para una enfermedad que puede ser hereditaria, son informados de las consecuencias de la enfermedad, de la probabilidad de padecerla y transmitirla, y de las formas de prevenirla o reducir sus efectos.

Consentimiento informado
Permiso otorgado por un individuo para ser sometido a una prueba o procedimiento específicos una vez entendidos los riesgos, beneficios, limitaciones y posibles repercusiones del procedimiento y sus resultados.

Contaminación materna
Situación que se da en los estudios de diagnóstico prenatal cuando muestras de vellosidad corial, líquido amniótico o sangre de cordón, resultan contaminadas por células maternas (normalmente sanguíneas), lo que puede confundir la interpretación de los resultados del análisis genético.

Correlación genotipo – fenotipo
Asociación entre determinada mutación o mutaciones (genotipo) y el fenotipo resultante.

Cribado
Pruebas destinadas a identificar a los individuos en una población determinada que presentan un riesgo más alto de tener o desarrollar un trastorno específico o de presentar una mutación génica por la cual desarrollarían un trastorno específico.

Cromosoma
Estructura física, también llamada cromatina, que consiste en una molécula de adn compactado organizada en genes y mantenida por proteínas llamadas histonas.

Cromosoma sexual
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somaticas, mientras que los machos tienen un X y un Y.

 

Delección
Alteración genética consistente en la pérdida de un segmento de ADN. Su magnitud es variable, pudiendo ser tan pequeñas como un solo par de bases o tan grandes que afecten a uno  o más genes.

Diabetes (Diabetes Melitus)
La diabetes mellitus es una enfermedad caracterizada por la incapacidad para producir o utilizar la hormona insulina. La insulina es necesaria para que las células puedan metabolizar la glucosa, principal fuente de energía química del cuerpo.

Diagnóstico Preimplantacional
Procedimiento de análisis o diagnóstico genético que se utiliza para estudiar la presencia de una patología genética determinada en un embrión.
El estudio se realiza mediante el análisis de una célula extraída en las fases precoces del desarrollo del embrión (blastómero), todo ello en el entorno de una concepción realizada mediante fertilización in vitro.
Una vez concluido el estudio se pueden transferir al útero de la madre aquellos embriones no portadores de las alteraciones genéticas analizadas.

Diagnóstico prenatal
Pruebas realizadas durante el embarazo para determinar si el feto está afectado por una determinada patología genética, cromosómica o de otra naturaleza.

Diagnóstico prenatal no invasibo
Anaítica en sangre materna capaz de detectar las principales alteraciones cromosómicas del feto evitando los riesgos asociados a la ammiocentesis.

Diploide
Diploide es una célula u organismo que tiene cromosomas emparejados, uno de cada progenitor. En los humanos, todas las células aparte de las sexuales son diploides y tienen 23 pares de cromosomas.

Dismorfología
Estudio clínico de los síndromes malformativos.

Dominante
Dominante se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Cada individuo recibe dos versiones de cada gen, conocidas como alelos, una de cada padre.
Si los alelos de un gen son diferentes, el alelo que se expresa es el gen dominante. El efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado.

Dominante ligado al cromosoma X
Describe un rasgo o trastorno de manifestación dominante causado por una mutación en un gen del cromosoma X.

Duplicación
Modificación de la secuencia genética (patológica o no) consistente en la presencia de un segmento adicional de adn que da lugar a copias repetidas de una parte de un gen, un gen entero o una serie de genes.
Su origen más probable es un entrecruzamiento desigual durante la replicación del segmento duplicado durante la formación de los gametos en la meiosis.

Epigenética
Cambios reversibles de ADN (modificaciones químicas) que modifican la expresión de los genes que son objeto de los mismos.
Los tipos de cambios epigenéticos más frecuentes incluyen la metilación de la citosina del ADN asi como la metilación, acetilación y fosforilación de las proteínas histonas que conforman la cromatina.

Especificidad
Frecuencia con la que una prueba proporciona un resultado negativo cuando el individuo sometido a dicha prueba no está afectado y/o no presenta la mutación del gen en cuestión.

Estudio de predisposición
Pruebas realizadas a un individuo asintomático en el que la identificación de una mutación indicará que es probable, pero no seguro, que ese individuo desarrolle en el futuro síntomas relacionados con una enfermedad específica.
Un resultado negativo no descarta la posibilidad de que el individuo desarrolle la enfermedad en un futuro por otras causas.

Estudios de portadores
Pruebas que se realizan para identificar a los individuos asintomáticos que presentan una mutación en un gen causante de una enfermedad autosómica recesiva o recesiva ligada al cromosoma X.

Estudios de repeticiones de trinucleótidos
Análisis genético cuyo objetivo es la cuantificación del número de repeticiones de grupos de tres nucleótidos en un segmento determinado de ADN.

Exoma
Es el conjunto de regiones codificantes, exones, de todos los genes. Los exones son las regiones de los genes que codifican las proteínas.
El exoma humano está compuesto por unos 20.000 genes, lo que supone el 1,5% de la información genómica total.

Exón
Secuencia codificante de ADN.

Expresión génica
Proceso mediante el cual la información codificada en un gen se utiliza para dirigir el montaje de una molécula de proteína.

Farmacogenómica
La Farmacogenómica es una rama de la farmacologia, que utiliza el ADN y datos de la secuencia de aminacidos para aplicarlos al desarrollo de fármacos y nuevas pruebas clinicas. Una aplicacion importante de la Farmacogenómica es correlacionar las variaciones geneticas individuales con la respuesta a fármacos.

Fenotipo
Características físicas y/o bioquímicas observables de la expresión de uno o varios genes. Conjunto de rasgos clínicos de un individuo con un genotipo determinado.

FISH – (Fluorescent in situ hybridization)
Técnica que se utiliza para identificar, en una muestra problema, la presencia de cromosomas determinados o regiones específicas de cromosomas cuya secuencia es conocida, (sondas de adn), y que marcamos con fluorescencia.
La detección se realiza tras la hibridación (reconocimiento de la secuencia y emparejamiento base a base) de la sonda de adn marcada sobre el adn cromosómico desnaturalizado de la muestra problema.

Frecuencia alélica
Proporción de individuos de una población que han heredado una mutación o variante génica específica.

Gap
En secuenciación se denomina gap a la falta de una base en la secuencia obtenida. Puede corresponder tanto a una delección como a una inserción.

Gen
Unidad básica de la herencia que consiste en un segmento de adn que codifica una proteína específica o un segmento de una proteína (o una molécula de ARN) con una característica o función determinada.

Genoma
Conjunto de los genes de un individuo o una especie contenida en un juego haploide de cromosomas.

Genoma Humano
Conjunto de información genética codificada por 3300 millones de nucleótidos de un individuo. Actualmente se desconoce el significado biológico y funcional de la mayor parte de esa información.

Genoma Humano de referencia
Secuencia de referencia que facilita una combinación haploide de disintas secuencias de ADN creada a partir de múltiples donantes. Su revisión se realiza periódicamente.

Genotipo
“Constitución genética de un organismo o célula; se refiere también al grupo específico de alelos heredados en un locus.”

Guanina
Una de las cuatro bases que componen el ADN. Las otras tres son Adenina, citosina y Timina. La guanina siempre se empareja con la citosina.

Haplotipo
Conjunto de alelos contenidos en un locus (o en varios loci) de una misma dotación haploide. El haplotipo podemos referirlo a un solo locus o a un genoma completo pero siempre se refiere a uno de los dos alelos de cada gen.

Hereditario
Un rasgo hereditario es aquel que está determinado genéticamente. Los rasgos heredados se transmiten de padres a hijos según las reglas de la genética mendeliana.
La mayoría de los rasgos no están estrictamente determinados por los genes, sino más bien se ven influidas tanto por los genes como por el ambiente.

Heterocigoto
Individuo que tiene dos alelos diferentes en un locus, uno en cada cromosoma. En el caso de una mutación patológica, un alelo es normal y otro anormal.

Hibridación
La hibridación es un proceso por el cual se combinan dos cadenas complementarias simples de ácidos nucleicos (ADN o ARN) y se permite que formen una única molécula de doble cadena por apareamiento de sus bases.
Y el proceso inverso, una doble cadena de moléculas de ADN (o ARN o ADN/ARN) puede ser calentada para romper el apareamiento de las bases y separar las dos hebras.

Homocigoto
Individuo que tiene dos alelos idénticos en un mismo locus determinado, uno en cada cromosoma.

Inserción
Una inserción es un tipo de mutación que implica la adición de material genético. Una mutación por inserción puede ser pequeña e involucrar un único par de bases de ADN, o grande e involucrar un fragmento de un cromosoma.

Intrón
Secuencia no codificante de adn que se transcribe a ARN mensajero (ARNm) en su estado inmaduro, pero es escindida del mismo al transformarse en ARNm maduro antes de la traducción.

Inversión
Reordenamientos cromosómicos en los que un segmento de un cromosoma se invierte totalmente y se reinserta en el mismo sitio de rotura del cromosoma.
“Las inversiones equilibradas (sin pérdida ni adición neta de material genético) no suelen estar asociadas con anomalías fenotípicas; sin embargo, en algunos casos, las alteraciones de un gen en los puntos de rotura pueden causar efectos fenotípicos adversos, incluyendo algunas enfermedades genéticas conocidas. Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.”
Las inversiones no equilibradas (con pérdida o adición de material cromosómico) casi siempre dan lugar a un fenotipo anormal.

Letal ligado al cromosoma X
Trastorno causado por una mutación dominante en un gen del cromosoma X que se observa casi exclusivamente en las mujeres, porque la mayoría de las veces es letal en los varones que heredan la mutación génica.

Librería
En secuenciación masiva la preparación de librerías consiste en generar una colección de fragmentos aleatorios de ADN de un tamaño homogéneo. Para la secuenciación es necesario unir a cada extremo del fragmento unos adaptadores específicos de cada una de las plataformas de secuenciación masiva.

Locus
Lugar o localización física de un gen específico en un cromosoma.

Mapa genético
Un mapa genético es un tipo de mapa cromosómico que muestra la ubicación relativa de los genes y otras características importantes.

Marcador
Segmento identificable de adn (p. ej. RFLP, VNTR, microsatélite) que presenta una longitud polimórfica en la población. Se utiliza en el análisis de ligamiento.

Marco de lectura

“Secuencia de ARN mensajero que es traducido a una cadena de aminoácidos; tres nucleótidos o bases (triplete) codifican un aminoácido.”

Medicina de precisión
La medicina de precisión o personalizada es una práctica emergente de la medicina que utiliza el perfil genético de un individuo para guiar las decisiones tomadas en relación con la prevención, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Metagenómica
La metagenómica es el estudio de una colección del material genético (genomas) de una comunidad mixta de organismos. La metagenómica suele referirse al estudio de comunidades microbianas.

Metilación
Unión de grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal por el cual se produce la inactivación del cromosoma X y la impronta genómica.

microRNA (miRNA)
Unión de grupos metilo a las citosinas del ADN. Se relaciona con una transcripción reducida del gen y se considera el mecanismo principal por el cual se produce la inactivación del cromosoma X y la impronta genómica.

Microarray
Superficie sólida sobre la que son depositados y fijados secuencias de genes o fragmentos de genes siguiendo un orden espacial determinado. Se utilizan para estudios de alta densidad, es decir, para analizar muchos genes/miRNAs/SNPs, etc al mismo tiempo en el tejido de interés.

Microbioma
Un microbioma es todo el material genético que se encuentra dentro de un microbio individual, como una bacteria, la célula fúngica, o un virus. También puede referirse a la recolección de material genético que se encuentra en una comunidad de microbios que viven juntos.

Microsatélite
Segmentos repetitivos de adn que comprenden de dos a cinco nucleótidos (repeticiones de dinucleótidos/trinucleótidos/ tetranucleótidos/ pentanucleótidos) dispersos por todo el genoma en las regiones no codificadoras que hay entre o dentro de los genes (intrones).

MLPA
MLPA (o PCR Multiplex), es una técnica que permite amplificar y cuantificar diferentes secuencias genómicas de ADN o ARN en una única reacción. La técnica MLPA se utiliza frecuentemente para identificar duplicaciones o deleciones en genes implicados en enfermedades humanas.

Modelo de herencia
Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.

Monosomía
Manera en la que un determinado rasgo o trastorno genético se transmite de una generación a la siguiente. Ejemplos son el modo de herencia autosómico, dominante y recesivo, el modelo ligado al cromosoma X, dominante y recesivo, y la herencia mitocondrial.

Mosaicismo
Cuando en un individuo o en un tejido hay dos o más líneas celulares de diferente constitución genética o cromosómica.

Mutación
“Cualquier alteración de la secuencia normal de un gen; puede ser patológica o no patológica.”
Las mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las células del cuerpo y no se pasan a los hijos.

Mutación de novo
Alteración en un gen que está presente por primera vez en un miembro de una familia, como resultado de una mutación producida en una célula germinal (óvulo o espermatozoide) de uno de los progenitores o en el zigoto.

Mutación con cambio de sentido
Una mutación en el cambio de sentido de lectura se produce cuando el cambio de un solo par de bases da lugar a la sustitución de un aminoácido en la proteína resultante. Esta sustitución de un aminoácido puede no tener ningún efecto, o puede dar lugar a una proteína no funcional.

Mutación con cambio en el marco de lectura
Una mutación en el cambio del marco de lectura es un tipo de mutación que implica la inserción o deleción de un nucleótido en el que el número de pares de bases eliminado no es divisible por tres.
Si una mutación interrumpe este marco de lectura, entonces toda la secuencia de ADN siguiente a la mutación se lee incorrectamente.

Mutuación puntual
Alteración de un solo par de bases. Las mutaciones puntuales pueden tener uno de los tres efectos siguientes.
En primer lugar, la sustitución de una base puede ser una mutación silenciosa o sea, el codón alterado produce el mismo aminoácido.
En segundo lugar, la sustitución de base puede ser una mutación sin sentido en que el codón alterado da lugar a un aminoácido diferente.
En tercer lugar, la sustitución de una base puede producir una mutación sin sentido y el codón alterado puede corresponder a una señal de terminación.

Mutación sin sentido
Una mutación sin sentido es la sustitución de un solo par de bases que da lugar a la aparición de un codón de terminación donde previamente había un codón que codificaba para un aminoácido. La presencia de este codón de terminación prematura genera una proteína más corta y probablemente no funcional.

Mutágeno
Un mutágeno es un agente químico o físico, como las radiaciones ionizantes, que promueve los errores en la replicación del ADN.

NGS (Next Generation Sequencing)
Conjunto de tecnologías que permiten la secuenciación de un gran número de fragmentos de ADN de forma pararela y simultánea.

Nucleótido
“Molécula compuesta por una base nitrogenada (adenina, guanina, timina o citosina en adn; adenina, guanina, uracilo o citosina en ARN), un grupo fosfato y un azúcar (desoxirribosa en adn; ribosa en ARN). El adn y el ARN son polímeros de muchos nucleótidos.”

Oncogén
Gen que ha mutado y contribuye al desarrollo de un cáncer. En su estado normal, no mutado, los oncogenes son llamados proto-oncogenes. Estos juegan un papel importante en la regulación de la división celular.

Par de bases
“Dos bases nitrogenadas unidas mediante enlaces débiles en el adn de cadena doble; el emparejamiento específico de estas bases (adenina con timina y guanina con citosina) hace posible la replicación exacta del adn; la cuantificación de los pares de bases (p. ej. 8 bp) se refiere a la longitud física de una secuencia de nucleótidos. ”
El genoma humano contiene cerca de 3.000 millones de pares de bases.

Parentesco
“Relación entre los miembros de una familia; de interés en estudios de ligamiento.”

PCR
Procedimiento que genera millones de copias de un segmento corto de ADN.
La PCR es un procedimiento muy común en los estudios de genética molecular y se puede utilizar para generar una cantidad suficiente de ADN que permita realizar determinadas pruebas, o puede ser una prueba diagnóstica en sí misma.

PCR-cuantitativa
“Uso de PCR para determinar la cantidad de ADN o ARN en una muestra; se utiliza frecuentemente para detectar mutaciones por deleción o por duplicación”.

Pedigrí
Una genealogía o pedigrí es la representación genética de un árbol genealógico. Son los diagramas de la herencia de un rasgo o enfermedad, de varias generaciones.
El árbol genealógico muestra las relaciones entre miembros de una familia e indica cuales son las personas que expresan un rasgo o lo mantiene en silencio por ser portadores del rasgo en cuestión.

Phred
En secuenciación masiva, la escala de Phred es la escla normalizada utilizada como valor de calidad de la secuenciación. Esta escala es utilizada por todas las tecnologías de secuenciación.
En secuenciación masiva el parámetro más utilizado es el que corresponde a Phred 30, en el que se asume un error por cada 1.000 bases secuenciadas.

Plásmido
Pequeña molécula de ADN circular que a menudo se encuentran en bacterias y otras células. Los plásmidos son separados del cromosoma bacteriano y se replican independientemente de ella.
Los plásmidos se pueden transmitir entre las distintas células bacterianas.

Polimorfismo
Variaciones naturales en un gen sin efectos adversos sobre el individuo. Alcanzan al menos una frecuencia del 1% en la población general.

Poliploidía
Incremento del número de cromosomas de una célula que es múltiplo del número haploide (23).

Portador
Individuo que presenta una mutación de un gen en uno de los dos cromosomas y un alelo normal en el mismo locus del otro cromosoma.
Se puede referir también a un individuo que presenta un reordenamiento equilibrado en sus cromosomas.

Predisposición genética
Mayor propensión de un individuo a padecer una enfermedad determinada debido a la presencia de una o más mutaciones génicas asociadas con un aumento del riesgo de que se manifieste la enfermedad y/o debido a la existencia de antecedentes familiares que también indican un mayor riesgo de que se desarrolle la enfermedad.

Promotor
El promotor es una secuencia de ADN necesaria para convertir un gen en activado o desactivado.

Proteína
Las proteínas son una clase importante de moléculas que se encuentran en todas las células vivas. Una proteína se compone de una o más cadenas largas de aminoácidos, cuya secuencia corresponde a la secuencia de ADN del gen que la codifica.
Las proteínas desempeñan gran variedad de funciones en la célula.

Prueba de paternidad
Proceso mediante el cual se comparan secuencias de adn de un niño y un adulto determinados para calcular la probabilidad de que los dos individuos estén emparentados.

Pseudogen
“Copia de un gen que carece normalmente de intrones y de otras secuencias de adn esenciales para la función; los pseudogenes, aunque son genéticamente similares al gen funcional original, no se expresan y frecuentemente contienen numerosas mutaciones.”

Rasgo
Un rasgo es una característica específica de un organismo. Los rasgos pueden ser determinados por los genes o el medio ambiente, o más comúnmente por las interacciones entre ellos.

Recesivo
Recesivo se refiere a la relación entre dos versiones de un gen. Los individuos reciben una versión de un gen, llamada alelo, de cada padre.
Si los alelos son diferentes, el alelo dominante se expresa, mientras que el efecto del otro alelo, denominado recesivo, queda enmascarado. En el caso de un trastorno genético recesivo, un individuo debe haber heredado las dos copias del alelo mutado para que la enfermedad esté presente.

Recombinación
Intercambio de un segmento de adn entre dos cromosomas homólogos durante la meiosis (aunque en algunas ocasiones se puede dar en mitosis), cuyo resultado es una combinación nueva de material genético en el gameto.

Región codificante
Todos los exones de un gen que contribuyen a su producto o productos proteicos.

Regiones de interés (ROI)
En secuenciación se denominan regiones de interés a aquellas secuencias específicas del genoma con interés a nivel clínico y científico.

Regulación génica
La regulación génica es el proceso de activación y desactivación de los genes. En las etapas tempranas del desarrollo, las células comienzan a asumir funciones específicas. La regulación génica se asegura de que los genes apropiados se expresen en los momentos adecuados.

Reordemaniento
“Alteración estructural de un cromosoma que implica normalmente la rotura y/o la reunión de un segmento de material cromosómico, que da lugar a una configuración anormal; la inversión y la translocación son ejemplos de ello”.

Replicación del ADN
La replicación del ADN es el proceso mediante el cual se duplica una molécula de ADN. Cuando una célula se divide, en primer lugar, debe duplicar su genoma para que cada célula hija contenga un juego completo de cromosomas.

Riesgo
Riesgo, en el contexto de la genética, se refiere a la probabilidad de que un individuo se verá afectado por un trastorno genético particular.
Tanto los genes como el medio ambiente pueden influir en el riesgo de padecer una enfermedad genética. El riesgo de un individuo puede ser mayor debido a que puede heredar genes que provocan o aumentan la susceptibilidad a una enfermedad.

Secuenciación del ADN
La secuenciación del ADN es una técnica de laboratorio utilizada para determinar la secuencia exacta de las bases (A, C, G y T) en una molécula de ADN.

Secuenciación dirigida
Es un procedimiento que permite la secuenciación de segmentos del genoma que son de particular interés para la detección de variantes genómicas específicas.

Secuenciación masiva (NGS)

Conjunto de tecnologías que permiten la secuenciación de un gran número de fragmentos de ADN de forma pararela y simultánea.
La secuenciación masiva proporciona multitud de datos genómicos bioinformáticos que deben ser procesados para facilitar su interpretación mediante programas específicos.
Las principales aplicaciones clínicas son el uso de paneles de genes asociados a una enfermedad genética, el diagnóstico prenatal no invasivo o la secuenciación de exomas.

Secuenciación de Sanger
La secuenciación es el proceso de lectura de los nucleótidos presentes en el ADN o ARN. La secuenciación por el método Sanger es la técnica comúnmente utilizada para el estudio de regiones genéticas específicas de pequeño tamaño.

Segregación
Separación de los cromosomas homólogos y su distribución aleatoria en los diferentes gametos en la meiosis.
Un síndrome es un conjunto de rasgos reconocibles o anomalías que tienden a presentarse juntos y están asociados con una enfermedad específica.

SNP (Polimorfismo de un único mucleótido)
Variación en la secuencia del adn (con respecto a una secuencia consenso) que afecta a una única base (A,T,G,C) en posiciones concretas del genoma (1 cada 1000 bases en promedio), y que se observa en la población con una frecuencia de al menos 1%.
En la especie humana se estima que existen en torno a de 12 millones de SNPs, de los que a finales de 2007 se han identificado algo más de un tercio.

Sonda
Secuencia específica de adn o ARN prefabricada, que se marca con uno de los diversos métodos disponibles y se utiliza para detectar la presencia de una secuencia complementaria cuando se une (hibrida) a ella.

Sustitución
La sustitución es un tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases por un par de bases diferentes. El término también se refiere a la sustitución de un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

Telómero
Un telómero es el final de un cromosoma. Los telómeros son secuencias repetitivas de ADN no codificante del cromosoma que protegen de cualquier daño.
Cada vez que una célula se divide, los telómeros se acortan. Con el tiempo, los telómeros se vuelven tan cortos que la célula ya no puede dividirse.

Terápia génica
Tratamiento experimental de una enfermedad genética, sustituyendo, complementando o manipulando la expresión de los genes anormales por genes de función normal.

Traducción
Proceso mediante el cual se sintetiza una secuencia de aminoácidos (producto proteico) a partir del código de ARN mensajero.

Transcripción
Proceso mediante el cual se sintetiza el ARN mensajero (ARNm) a partir de ADN.

Transcriptoma
Es el conjunto, distribución y número de tránscritos de ARN que se genera desde el núcleo al citoplasma como paso intermedio para generar proteínas.

Transgénico
Transgénico significa que una o más secuencias de ADN de otra especie han sido introducidos por medios artificiales.

Translocación
Translocación es un tipo de anomalía cromosómica en la que un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente.

Trisomía
Presencia de un cromosoma adicional que da lugar a un total de tres cromosomas de ese tipo, en vez de un par normal. La trisomía parcial se refiere a la presencia de una copia adicional de parte de un cromosoma.

Uracilo
Uracilo (U) es una de las cuatro bases químicas que forman parte del ARN. Las otras tres bases son la adenina (A), citosina (C) y guanina (G). En el ADN, la base timina (T) se encuentra en lugar del uracilo.

Variabilidad genética
La variabilidad genética se refiere a la diversidad en las frecuencias de los genes. La variabilidad genética puede referirse a las diferencias entre individuos o las diferencias entre poblaciones.

Variación en el número de copias (CNV)
La variación en el número de copias es cuando un número de copias de un gen particular cambia de un individuo a otro.

Variante
Alteración de la secuencia normal de un gen.

Variante de significado incierto
Alteración de la secuencia normal de un gen, cuyo significado no está claro hasta realizar un estudio adicional del genotipo y de su correspondiente fenotipo en una población suficientemente amplia.