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HomeEnfermedades rarasNeuropediatríaEpilepsia

Epilepsia

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Busca tu test genético por enfermedad, gen o especialidad

La epilepsia es una de las enfermedades neurológicas crónicas más importantes y prevalentes. Las epilepsias son un grupo amplio y heterogéneo de trastornos neurológicos caracterizados por convulsiones o crisis epilépticas recurrentes. Las crisis epilépticas son episodios de alteración de la actividad cerebral que producen cambios en la atención o el comportamiento. Los síntomas varían de una persona a otra. Algunas personas pueden tener simples episodios de ausencias, mientras otras tienen pérdida del conocimiento y temblores violentos. El tipo de convulsión o crisis epiléptica depende de la parte del cerebro afectada y la causa de la epilepsia.

Aunque las causas de la epilepsia pueden ser muy variadas, se considera que aproximadamente el 40% de los casos tienen un origen genético. La mutación causante de un determinado tipo de epilepsia permite, en primer lugar, conocer su etiología, reduciendo la necesidad de otras pruebas invasivas, tales como exploraciones intracraneales. Pero además permite el diagnóstico precoz, el asesoramiento genético y, en algunos casos, optimizar la terapia antiepiléptica.

Epilepsia 360º

Combinación de tecnologías para el análisis de todos los eventos mutacionales conocidos asociados al fenotipo:

  • Farmacogenética
  • Exoma Dirigido 360º: Incluye doble cobertura que el exoma convencional y ampliación de cobertura al 100% en regiones de especial relevancia

Farmacogenética + Exoma Dirigido Epilepsia (118 genes):

  • ABAT
  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • ARFGEF2
  • ARHGEF9
  • ARX
  • ASPM
  • ATP1A2
  • ATP6AP2
  • CACNA1A
  • CASK
  • CASR
  • CBL
  • CDKL5
  • CENPJ
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CSTB
  • CTSD
  • DCX
  • DNAJC5
  • DNM1
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FOLR1
  • FOXG1
  • GABRA1
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GOSR2
  • GPR56
  • GPR98
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • HCN1
  • HNRNPU
  • IQSEC2
  • KCNA1
  • KCND2
  • KCNJ10
  • KCNJ11
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCTD7
  • LGI1
  • LIAS
  • MAGI2
  • MBD5
  • MCPH1
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MTHFR
  • NDE1
  • NDUFA1
  • NEDD4L
  • NHLRC1
  • NRXN1
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PCDH19
  • PHF6
  • PIGA
  • PIGO
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • RBFOX1
  • RELN
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SLC19A3
  • SLC25A12
  • SLC25A19
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STIL
  • STXBP1
  • SYN1
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TPP1
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • UBE3A
  • WDR62
  • ZEB2

Análisis Destacados para Epilepsia: Exomas Dirigidos

Epilepsia (118 genes):

  • ABAT
  • ADSL
  • ALDH7A1
  • ALG13
  • ARFGEF2
  • ARHGEF9
  • ARX
  • ASPM
  • ATP1A2
  • ATP6AP2
  • CACNA1A
  • CACNB4
  • CASK
  • CASR
  • CBL
  • CDKL5
  • CENPJ
  • CHD2
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CLN3
  • CLN5
  • CLN6
  • CLN8
  • CNTNAP2
  • CPA6
  • CSTB
  • CTSD
  • DCX
  • DNAJC5
  • DNM1
  • EFHC1
  • EPM2A
  • FOLR1
  • FOXG1
  • GABRA1
  • GABRB3
  • GABRD
  • GABRG2
  • GAMT
  • GATM
  • GOSR2
  • GPR56
  • GPR98
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • HCN1
  • HNRNPU
  • IQSEC2
  • KCNA1
  • KCND2
  • KCNJ10
  • KCNJ11
  • KCNMA1
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • KCTD7
  • LGI1
  • LIAS
  • MAGI2
  • MBD5
  • MCPH1
  • MECP2
  • MEF2C
  • MFSD8
  • MTHFR
  • NDE1
  • NDUFA1
  • NEDD4L
  • NHLRC1
  • NRXN1
  • OPHN1
  • PAFAH1B1
  • PCDH19
  • PHF6
  • PIGA
  • PIGO
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • POLG2
  • PPT1
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • PRRT2
  • RBFOX1
  • RELN
  • SCARB2
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN3A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SLC19A3
  • SLC25A12
  • SLC25A19
  • SLC25A22
  • SLC2A1
  • SLC9A6
  • SPTAN1
  • SRPX2
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STIL
  • STXBP1
  • SYN1
  • TBC1D24
  • TCF4
  • TPP1
  • TSC1
  • TSC2
  • TSEN54
  • UBE3A
  • WDR62
  • ZEB2

Encefalopatía Epiléptica (58 genes)

  • AARS
  • ALG13
  • AP3B2
  • ARHGEF9
  • ARV1
  • ARX
  • CACNA1A
  • CAD
  • CDKL5
  • DENND5A
  • DNM1
  • DOCK7
  • EEF1A2
  • FGF12
  • FRRS1L
  • GABRA1
  • GABRB1
  • GABRB3
  • GNAO1
  • GRIN2B
  • GRIN2D
  • GUF1
  • HCN1
  • HNRNPU
  • ITPA
  • KCNA2
  • KCNB1
  • KCNQ2
  • KCNT1
  • KCNT2
  • MDH2
  • NECAP1
  • PCDH19
  • PIGA
  • PIGP
  • PLCB1
  • PNKP
  • SCN1A
  • SCN1B
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SCN9A
  • SIK1
  • SLC12A5
  • SLC13A5
  • SLC1A2
  • SLC25A12
  • SLC25A22
  • SLC35A2
  • SPTAN1
  • ST3GAL3
  • STXBP1
  • SYNJ1
  • SZT2
  • TBC1D24
  • UBA5
  • WWOX
  • YWHAG

Epilepsias refractarias de inicio temprano (32 genes):

  • ALDH7A1
  • ARHGEF9
  • ARX
  • CDKL5
  • CHD2
  • EFHC1
  • FOXG1
  • GRIN2A
  • GRIN2B
  • HCN1
  • KCND2
  • KCNQ2
  • MAGI2
  • MECP2
  • PCDH19
  • PIGO
  • PLCB1
  • PNKP
  • PNPO
  • POLG
  • PRRT2
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SCN8A
  • SLC25A12
  • SLC25A22
  • SPTAN1
  • ST3GAL3
  • ST3GAL5
  • STXBP1
  • TBC1D24
  • UBE3A

Epilepsia Mioclónica Juvenil (6 genes):

  • CACNB4
  • CLCN2
  • EFHC1
  • GABRA1
  • GABRD
  • TBC1D24

Epilepsia Mioclónica Progresiva (8 genes):

  • CSTB
  • EPM2A
  • GOSR2
  • KCTD7
  • NHLRC1
  • PRICKLE1
  • PRICKLE2
  • SCARB2

Análisis Destacados para Epilepsia: NextGeneDx

Síndrome Dravet:

  • SCN1A

Epilepsia Nocturna Autosómica Dominante (4 genes):

  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • CHRNA2
  • CRH

Epilepsia Generalizada con Crisis Febriles Plus (5 genes):

  • SCN1A
  • SCN1B
  • GABRG2
  • GABRD
  • SCN9A

Epilepsias Infantiles (9 genes):

  • GABRG2
  • LGI1
  • MECP2
  • POLG
  • POLG2
  • SCN1B
  • SLC25A22
  • SPTAN1
  • SRPX2

Epilepsias Infantiles Plus (12 genes):

  • ARX
  • CDKL5
  • CHRNA2
  • CHRNA4
  • CHRNB2
  • KCNQ2
  • KCNQ3
  • PCDH19
  • SCN1A
  • SCN2A
  • SLC2A1
  • STXBP1
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