Cómo funciona
- CAPTURA19.396 genes
- SELECCIÓN DEL PANEL19.396 genes
- ANÁLISIS DE DATOSDatagenomics
- RESULTADOSInforme clínico
- AMPLIACIÓNNuevos genes
Éticamente responsables con la información biológica que manejamos
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Características técnicas
Imegen lanza el exoma más completo del Mercado, un servicio que incluye el análisis de 19.396 genes, consejo genético personalizado con nuestros expertos en medicina genómica
IMEGEN dispone de las técnicas más precisas y actualizadas de análisis genético
Confirmación de SNVs (Patogénicas, probablemente patogénicas y de significado clínico incierto)
Detección de CNVs en exomas dirigidos
Confirmación de CNVs en exomas dirigidos (por MLPA, CGH array…)
Segregación
Análisis de hasta 5 genes adicionales sin coste
Acceso a los archivos BAM / VCF
Disponible Exoma trío
Excelencia en calidad garantizada con la ISO 15189
Exoma mediante kit xGen® Exome (Illumina + IDT) y secuenciación en NextSeq500
Análisis de hasta 19.396 genes, aumento de la cobertura media final y homogeneidad
Cobertura> 97% (20x)
Incluye un sistema de trazabilidad para la monitorización de muestras
Confirmación por Sanger de las mutaciones detectadas (patogénicas, probablemente patogénicas y de significado clínico incierto)
Detección y confirmación de CNVs
CNVs calculadas utilizando dos algoritmos distintos, reduciendo los falsos positivos
Segregación parental
Calidad garantizada: Paneles accreditados por ENAC (ISO 15189)
Genetistas acreditados por la AEGH (Asociación Española de Genética Humana) en todos los estadios del análisis
Informes dirigidos al clínico para una mayor utilidad clínica
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