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Kits de análisis

Imegen-Noonan-Like NGS

Aplicación: Análisis genético molecular de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, SPRED1, HRAS, MAP2K1, BRAF, MAP2K2, CBL, SHOC2 y RIT1
Formato: 10 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación NGS (Illumina)
Referencia: IMG-191

Descripción

Detección de mutaciones en los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, SPRED1, HRAS, MAP2K1, BRAF, MAP2K2, CBL, SHOC2 y RIT1 asociadas al Síndrome de Noonan-Like.

imegen-Noonan-Like NGS es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, SPRED1, HRAS, MAP2K1, BRAF, MAP2K2, CBL, SHOC2 y RIT1 causantes de Rasopatías, una familia recientemente clasificada de síndromes autosómicos dominantes causados por mutaciones en la línea germinal en componentes de la vía de transducción de señal RAS-MAPK involucrada en la proliferación, la supervivencia y la diferenciación normal de las células. La progresiva descripción de genes implicados en estas enfermedades clínicamente solapantes como el Síndrome de Noonan (SN), Neurofibromatosis tipo 1, Síndrome de Leopard o el síndrome de Costello ha conducido a incluir al SN en un espectro más amplio de enfermedades (Síndrome de Noonan-Like).

Principio Tecnológico

imegen-Noonan-Like NGS utiliza una tecnología especialmente desarrollada por imegen (NextGene DX) que combina el menor coste de la secuenciación masiva de Illumina con una profundidad de 100X, con la precisión y especificidad de la secuenciación Sanger, para detectar cambios en las regiones codificantes y zonas de “splicing” de los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, SPRED1, HRAS, MAP2K1, BRAF, MAP2K2, CBL, SHOC2 y RIT1.

Referencias disponibles

  • imegen-Noonan-Like NGS (kit)
  • imegen-Noonan-Like NGS (kit + bioinformática DG reports)
  • imegen-Noonan-Like NGS (kit + prep. Libr/secuenciación + bioinformática DG reports)
  • imegen-Noonan-Like NGS (kit + prep. Libr/secuenciación)

 

*Nuestro kit imegen-Noonan-Like NGS está diseñado para usarse en combinación con el kit IMG-234 imegen-Sample tracking /link al kit/, que incluye 12 identificadores distintos que permiten el seguimiento de cada muestra desde la preparación de las reacciones de PCR hasta el análisis bioinformático de los resultados, para identificar los posibles cruces de muestra durante el proceso de análisis.