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Kits de análisis

Imegen-NF1

Aplicación: Análisis genético molecular del gen NF1
Formato: 6 rxn (Disolución)
Tecnología: Secuenciación Sanger
Referencia: IMG-178

Descripción

Detección de mutaciones en el gen NF1 asociadas a la Neurofibromatosis tipo 1

imegen-NF1  es un ensayo preciso y selectivo para la detección de mutaciones puntuales en las regiones codificantes del gen NF1, localizado en la región cromosómica 17q11.2, el cual codifica la neurofibromina que actúa como un supresor de tumores. La neurofibromina previene el crecimiento excesivo de las células a través de la inactivación de otra proteína llamada RAS, que estimula su crecimiento y división. Alteraciones en ambas copias del gen NF1 en células de Schwann, resulta en la pérdida de neurofibromina lo que provoca la formación de tumores no cancerosos llamados neurofibromas.

Principio Tecnológico

imegen-NF1 emplea la tecnología de secuenciación Sanger con nucleótidos marcados fluorescentemente (ddNTPs) para detectar alteraciones en las regiones codificantes y zonas de “splicing” del gen NF1. El método es altamente exhaustivo y permite la secuenciación completa de las regiones codificantes mediante secuenciación de ambas hebras del ADN amplificado.