A este tipo de neurofibromatosis se le conoce también como enfermedad de von Recklinghausen ó Neurofibromatosis periférica. La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es la forma más común de los tres tipos que engloba esta enfermedad.
Uno de los síntomas más característicos es la presencia de manchas color café que aparecen desde la infancia. En muchos individuos afectados este puede ser el único síntoma que presentan. Estas manchas suelen aumentar en número y tamaño con la edad. También pueden observarse a veces pecas en el área de la ingle o axila.
La mayoría de adultos suelen desarrollar tumores benignos que se encuentran sobre o justo debajo de la piel y suelen estar localizados en los nervios cercanos a la médula espinal o en otras partes del cuerpo. Un síntoma que suele desarrollarse durante la infancia son unos crecimientos benignos en el iris llamados nódulos de Lisch y que no interfieren con la visión. Algunos individuos pueden desarrollar tumores en el nervio óptico (gliomas ópticos) que pueden causar una pérdida de visión parcial o total aunque en ocasiones pueden no tener ningún efecto en la visión. Otros síntomas de este trastorno incluyen hipertensión, baja estatura, cabeza más grande de lo normal (macrocefalia), anomalías esqueléticas como una curvatura anormal de las piernas o un desarrollo anormal de la curvatura de la columna (escoliosis). Los niños con este trastorno es común que presenten dificultades de aprendizaje como déficit de atención con hiperactividad (ADHD).
La NF1 un trastorno progresivo en el que los síntomas suelen empeorar con el tiempo ocasionando síntomas de leves a moderados, si bien es cierto que un número reducido de personas pueden tener síntomas que permanezcan inalterados. Si surgen complicaciones derivadas de la enfermedad normalmente no ponen en peligro la vida del paciente, de hecho los individuos que padecen este trastorno tienen una esperanza de vida normal
Aunque no existe cura para la neurofibromatosis tipo 1, existen maneras de tratar algunos de sus síntomas. Los tumores pueden extirparse mediante cirugía aunque a menudo vuelven a crecer, de la misma forma que los gliomas óptimos que pueden tratarse con cirugía y/o quimioterapia. La escoliosis también puede tratarse con cirugía o con aparatos ortopédicos igual que la curvatura anormal de las piernas.
Este trastorno es bastante menos frecuente que la NF1. Uno de los síntomas principales son los schwannomas vestibulares, se trata de unos tumores benignos que se sitúan en el nervio que comunica el cerebro con el oído (el octavo nervio craneal) y suelen producirse hacia los 30 años. Su nombre se debe a que se originan en las células de Schwann, células cuyo objetivo es proteger a las células nerviosas. Estos tumores en ocasiones presionan y dañan los nervios que se encuentran alrededor y según el lugar podría ocasionar una situación de grave peligro.
Los individuos con neurofibromatosis tipo 2 (NF2) presentan mayor riesgo de padecer otros tumores benignos en el sistema nervioso como el cerebro o la médula espinal. También pueden presentar algún tumor (schwannoma) en la piel así como trastornos oculares como cataratas, pero no es tan común que presenten manchas café con leche o neurofibromas. Los síntomas suelen presentarse entre los 18 y los 22 años, siendo el primer síntoma más frecuente la pérdida auditiva o los zumbidos en los oídos.
Igual que en el caso de la NF1, no existe cura para la neurofibromatosis tipo 2, pero la cirugía puede ayudar a controlar los síntomas derivados. A veces es aconsejable una cirugía precoz de los schwanomas vestibulares cuando todavía son de tamaño pequeño con el objetivo de extirpar todo el tumor y conservar la audición y el equilibrio. Se están probando otros tratamientos para este tipo de tumores mediante radiocirugía y quimioterapia, pero han de evaluarse todavía los riesgos de estos procedimientos en función de su eficacia. También se puede utilizar la cirugía para la corrección de las cataratas y las posibles anormalidades de la retina, así como para los tumores de la médula espinal aunque a menudo no producen prácticamente síntomas.
Se trata de un tipo de neurofibromatosis recientemente reconocida ya que antes se englobaba dentro de la NF2 y es la menos frecuente de las tres formas de la enfermedad. La característica principal es el desarrollo de schwannomas en diversas partes del cuerpo menos en el nervio vestibular. Cuando los schwannomas aumentan de tamaño provocan un dolor muy intenso que es el síntoma principal de este trastorno y cuya intensidad varía entre individuos. En ocasiones se presentan otros síntomas como entumecimiento, hormigueo o debilidad en los dedos de manos y pies. Estos pacientes nunca presentan neurofibromas. Aproximadamente un tercio de las personas afectadas con este trastorno presentan tumores limitados a una sola parte del cuerpo. El número de tumores es variable entre individuos.
La cirugía, de nuevo, es el tratamiento más efectivo. Los schwannomas se suelen extirpar para mejorar el dolor aunque en ocasiones vuelven a desarrollarse. El tratamiento a menudo incluye analgésicos para aliviar el dolor.