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La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.

La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. La hemocromatosis primaria es hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria está provocada por otros trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otros desórdenes.

Las personas con esta enfermedad absorben demasiado hierro de los alimentos y éste se almacena en órganos y tejidos del cuerpo, sobretodo en el páncreas, corazón e hígado.

Los primeros síntomas de la hemocromatosis son bastante inespecíficos e incluyen dolor abdominal, fatiga, pérdida de apetito sexual, falta de energía, pérdida de peso, pérdida de vello corporal o dolor articular. A medida que la enfermedad progresa los síntomas se agravan y estos pacientes pueden sufrir artritis, diabetes, oscurecimiento de la piel e incluso problemas de corazón o de hígado, en este último caso suele producirse un aumento en el tamaño del hígado como consecuencia de la inflamación que se conoce como hepatomegalia.

Hay varios tipos de hemocromatosis dependiendo del momento de comienzo de los síntomas. Los tipos 1 y 4 son los más comunes y se producen en la edad adulta. En los tipos 2 y 3 los síntomas suelen aparecer alrededor de los 20 y 30 años respectivamente. En raras ocasiones la enfermedad se produce antes del nacimiento, lo que se conoce como hemocromatosis neonatal.

El tratamiento de la hemocromatosis se basa en la eliminación del exceso de hierro del cuerpo. Para ello se suelen realizar extracciones de sangre periódicas, mediante un proceso llamado flebotomía, hasta que los niveles de hierro desciendan.

Estos pacientes suelen seguir una dieta especial con el objetivo de reducir la cantidad de hierro y se les prohíbe el consumo de alcohol, sobretodo a los pacientes con daño hepático, y los complementos alimenticios que puedan contener hierro.

El pronóstico de los individuos con esta enfermedad dependerá del daño ocasionado a los órganos debido a la acumulación de hierro. Si la hemocromatosis se detecta a tiempo y se trata de forma adecuada, los daños pueden reducirse de forma considerable.

Cada uno de los tipos de esta enfermedad está relacionado con mutaciones en genes distintos.

La hemocromatosis de tipo I, que es la más común, está causada por mutaciones en el gen HFE, mientras que mutaciones en los genes HFE2, TFR2 y SLC40A1 causan los tipos 2, 3 y 4 respectivamente. Estos genes participan en diferentes procesos relacionados con la absorción, el transporte y el almacenamiento del hierro en el cuerpo. De ahí que su alteración cause la acumulación excesiva de hierro en los diferentes órganos y tejidos.

En general, la hemocromatosis afecta más a hombres que a mujeres y es más común en personas de raza blanca procedentes Europa occidental. En España, la hemocromatosis afecta a una de cada 500-1000 personas.

Los tipos 1, 2 y 3 de la enfermedad se heredan siguiendo un patrón autosómico recesivo. La mayoría de los padres en estos casos son portadores, pero no padecen la enfermedad y no muestran síntomas. La hemocromatosis de tipo 4 se hereda siguiendo un patrón autosómico dominante y en este caso la mayoría de pacientes suelen tener un padre afectado.

Se desconoce tanto los genes afectados como el patrón de herencia de la hemocromatosis neonatal.

Se recomienda la realización de pruebas de detección a los miembros de la familia de una persona a la cual se le ha diagnosticado hemocromatosis, ya que de este modo se puede detectar la enfermedad de forma precoz y se puede iniciar el tratamiento antes de que se haya producido daño a órganos en otros familiares afectados.