Herencia autosómica dominante

¿Qué es el patrón de herencia autosómica dominante?

El patrón de herencia autosómica dominante se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se exprese la enfermedad. Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica dominante.

> Enfermedades autosómicas dominantes:

•  Acondroplasia
•  Algunos tipos de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
•  Enfermedad de Huntington.
•  Algunos tipos de hemocromatosis.
•  Neurofibromatosis
•  Algunos tipos de osteogénesis imperfecta.
•  Algunos tipos de retinosis pigmentaria.
•  Síndrome de Marfan.