Detección de mutaciones en el gen NF1 asociadas a la Neurofibromatosis tipo 1

Detección de la expansiones (CTG)X en el gen DMPK asociadas a la Distrofia Miotónica de Tipo 1 (DM1).

Detección de la expansiones (GAA)X en el gen FXN asociadas a la ataxia de Friedreich (FRDA)

Detección de mutaciones en los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS, NRAS, SPRED1, HRAS, MAP2K1, BRAF, MAP2K2, CBL, SHOC2 y RIT1 asociadas al Síndrome de Noonan-Like.

Detección de mutaciones en los genes PTPN11, RAF1, SOS1, KRAS y BRAF asociadas al Síndrome de Noonan.

Detección de las mutaciones Glu342Lys (PI-Z) y Glu264Val (PI-S) del gen SERPINA1.

Detección del alelo A(TA)7TAA (UGT1A1*28) en el gen UGT1A1 asociado al Síndrome de Gilbert.

Detección de mutaciones en los genes FBN1, TGFBR1 y TGFBR2 asociadas al Síndrome de Marfan.